Tecnologia Genética

Abstrato

A associação do alelo T homozigoto do polimorfismo rs2943641 próximo do gene do substrato 1 do recetor de insulina na suscetibilidade ao autismo

Ghaliah Alnefaie

Enquadramento: O transtorno do autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento; é heterogéneo, com múltiplos defeitos genéticos que podem levar ao autismo. A incidência aumentou de 1980 a 1990, 5/10.000 para 37/10.000, respectivamente. O aumento da frequência levou à realização de grandes estudos nesta área. As principais causas e a trajetória da doença ainda não são claras. No entanto, foram documentados vários relatórios que indicam que as CNV e as perturbações de genes únicos que estão envolvidas em múltiplas vias têm um papel no desenvolvimento do autismo. Os principais genes associados ao PEA estão envolvidos na via mTOR/PI3K. A via MTOR/PI3K é responsável pela taxa de crescimento e poda da sinapse celular. Portanto, aumentar a atividade desta via devido a mutações a montante ou a jusante da via pode provocar o desenvolvimento de PEA. O objetivo desta dissertação é apresentar um novo aspeto ao indicar a associação do alelo T homozigoto do polimorfismo rs2943641 no IRS1 que está envolvido na via da PI3K e aumenta a suscetibilidade ao PEA. O efeito do alelo T homozigoto de rs2943641 foi previamente reportado como aumentando a expressão de IRS1. O aumento da expressão leva a um aumento da fosforilação da PI3K que pode hiperativar a via. Métodos: Foi sugerido um ensaio de discriminação alélica para determinar a variação alélica mais comum do rs2943641 em doentes autistas na Arábia Saudita. Resultados e conclusão: Se o resultado indicar uma associação entre o alelo T do rs2943641 e o PEA, terá sido acrescentado um novo aspeto nas causas genéticas do autismo