Biologia e Medicina

Abstrato

Polimorfismo do códon 10 do TGFB1 e a sua associação com o desenvolvimento de miopia: um estudo caso-controlo

Sandhya A,Bindu CH,Reddy KP,Vishnupriya S

O alongamento axial excessivo na alta miopia progressiva está associado a eventos de remodelação escleral, resultando numa diminuição da arquitetura esclera-fibrilar do olho. O Fator de Crescimento Transformante beta (TGF-�?²) é um importante fator de crescimento pleotrópico que modula os níveis de proteínas específicas da matriz extracelular (MEC) durante a remodelação escleral. No presente estudo de associação caso-controlo (207 alta miopia, 96 baixa miopia e 250 casos controlo), o nosso objetivo foi investigar a associação genética do polimorfismo do códon 10 do TGFB1 no exon1 (T869C) em doentes com miopia da população do sul da Índia utilizando a técnica PCR-RFLP. A distribuição genotípica nos doentes com miopia elevada não revelou variação significativa, mas verificou-se uma ligeira elevação da frequência heterozigótica de TC (21,2%) em comparação com o grupo controlo (16,8%). No entanto, os casos de baixa miopia apresentaram uma frequência elevada do genótipo CC (14,6%) em comparação com os controlos (8,0%). Foi observada uma frequência elevada do genótipo CC no grupo de baixa miopia entre homens (21,4% vs 9,3%), e casos com início precoce (23,1%), incidência familiar (17,2%) e sem consanguinidade parental (15,5%). Os nossos resultados sugeriram que os indivíduos com genótipo CC podem apresentar um risco específico de sexo para a progressão da miopia, especialmente em casos de miopia de início precoce.