Jornal de Biomecânica Forense

Abstrato

Estudo das alterações genéticas moleculares da região mitocondrial D-loop em idosos iraquianos - Almuthana Kh Hameed - Universidade de Anbar, Iraque

Almuthana Kh Hameed, Athraa H Hassoon e Harith K Buniya

O ADN mitocondrial (ADNmt) é um pequeno genoma circular colocado no interior da mitocôndria no citoplasma da célula, possui um fragmento mais pequeno de 1,1 kbp que se designa por região de controlo (D-loop). Este trabalho tem como objectivo estudar grande parte desta região utilizando a técnica de sequenciação e encontrar o grau de variação característico deste fragmento. O kit de extração Geneaid foi utilizado para extrair todo o ADN genómico e, de seguida, foi feita a amplificação do fragmento D-loop por PCR com primers específicos. Os produtos de PCR foram sequenciados e as variações foram detectadas através do programa MEGA7. Diferentes polimorfismos descobertos nesta região para amostras de sangue e músculos da população iraquiana. A acumulação de polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) na alça de deslocamento do mtDNA pode estar associada ao envelhecimento. Neste estudo, foram identificados os SNPs na alça D mitocondrial de amostras de sangue e músculo e foi estimada a sua associação com o envelhecimento. A maior parte do nucleótido do polimorfismo estava localizada na região D-loop. A transição, transversão, inserção e deleção de nucleótidos foram as causas por detrás das variações importantes na sequenciação de nucleótidos. O número total de mutações em amostras de sangue de indivíduos jovens foi de 37 mutações (4,3%) e 48 mutações (5,6%) em amostras musculares para os mesmos indivíduos, enquanto o número total de mutações em amostras de sangue de indivíduos mais velhos foi de 667 mutações (78%) e 93 mutações (10,8%) em amostras musculares para os mesmos indivíduos. Existem diferenças significativas no número de mutações nas pessoas idosas, especificamente para as amostras de sangue, a incidência e a frequência das mutações foram maiores do que nas faixas etárias mais jovens. A análise dos polimorfismos genéticos na alça D mitocondrial pode ajudar na identificação da variação mais importante em indivíduos iraquianos jovens e adultos.