Motohiro Kurosawa, Tatsuo Yukawa, Soichiro Hozawa e Eijin Sutoh
Enquadramento: A linfopoietina estromal tímica (TSLP) é uma citocina derivada de células epiteliais, implicada no desenvolvimento e progressão de doenças alérgicas. Vários estudos indicaram que os polimorfismos no gene TSLP estavam associados à asma, e dois polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) no TSLP (rs1837253 e rs2289276) demonstraram estar associados à asma de uma forma específica do sexo. No entanto, não houve nenhum relato que investigasse polimorfismos do gene TSLP em doentes com doença respiratória exacerbada por aspirina (AERD). Métodos: Foram obtidas amostras de ADN dos três grupos seguintes: 105 doentes com DREA, 270 doentes com asma tolerante à aspirina (ATA) e 90 controlos normais. A sequência de ADN alvo do gene TSLP foi amplificada utilizando um conjunto de iniciadores. Foi realizado um ensaio de discriminação alélica para os dois SNPs no gene TSLP (rs1837253 e rs2289276). Todos os doentes eram japoneses e estavam em condição estável. Resultados: A frequência do alelo T minor da TSLP -5717C>T nos doentes com AERD e naqueles com ATA foi significativamente superior à dos controlos normais. Não houve diferença significativa na frequência do alelo T minor da TSLP -82C>T entre os três grupos. A análise das frequências genotípicas do grupo genótipo CT/TT e do genótipo CC tanto no TSLP -5717C>T como no TSLP -82C>T não mostrou diferenças entre os doentes com AERD e ATA. Além disso, a análise de subgrupos das frequências genotípicas com o género não diferiu entre os doentes com AERD e ATA. Conclusão: Este é o primeiro estudo piloto a investigar polimorfismos do gene TSLP no AERD, que não encontrou associação entre os polimorfismos do gene TSLP e a suscetibilidade ao AERD numa população japonesa, sugerindo que os polimorfismos no gene TSLP podem contribuir para a asma, mas não para a aspirina hipersensibilidade.