Bioquímica e Bioquímica Analítica

Abstrato

O polimorfismo de nucleótido único do gene CYP2J2 está associado à hipertensão essencial na população uigur na China

Qing Zhu, Ali Amjad, Zhenyan Fu, Yitong Ma, Ding Huang, Xiang Xie e Fen Liu

Enquadramento: O citocromo P450 2J2 humano (CYP2J2) é a principal epoxigenase do ácido araquidónico, que pode metabolizar o ácido araquidónico (AA) em ácidos epoxieicosatrienóicos (EETs) biologicamente ativos. Os EET são potentes vasodilatadores endógenos e inibidores da inflamação vascular. Recentemente, muitas evidências de modelos e estudos humanos sugerem que a variabilidade do gene CYP2J2 desempenha um papel mecanístico no desenvolvimento da hipertensão. O objetivo do presente estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo do gene CYP2J2 humano e a Hipertensão Essencial (HE) numa população Han e Uigur na China.

Métodos: Utilizámos dois estudos de caso-controlo independentes: uma população Han (302 doentes com HE e 300 controlos) e uma população Uigur (567 doentes com HE e 215 controlos). Todos os doentes EH e controlos foram genotipados para os mesmos três polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) (rs890293, rs11572223 e rs2280275) do gene CYP2J2 por um instrumento de PCR em tempo real.

Resultados: Na população uigur, a distribuição dos genótipos SNP3 (rs2280275), alelos e o modelo dominante (CC vs CT + TT) mostrou uma diferença significativa entre os participantes EH e controlo (para genótipo: P = 0,007; para alelo: P = 0,001; para modelo dominante: P=0,002). A diferença significativa no modelo dominante manteve-se após ajuste para as co-variáveis ​​(OR: 3,500, intervalo de confiança [IC] de 95%: 1,680-7,300, P = 0,001). No entanto, todas as diferenças acima referidas não foram mostradas na população Han.

Conclusões: O genótipo CC de rs2280275 no gene CYP2J2 pode ser um marcador genético de risco de EH e o alelo T pode ser um marcador genético protetor de EH na população Uigur na China.