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Abstrato
Breve comentário sobre as mutações TP53 e PTEN foram partilhados em tumor concomitante de células germinativas e leucemia megacarioblástica aguda
Keiichi Akizuki, Takuro Kameda, Kotaro Shide, Kazuya Shimoda*
Tumores concomitantes de células germinativas mediastínicas (mGCTs) e neoplasias hematológicas no mesmo doente foram notificados em 2-3% dos casos de TCG extragonadal. Na maioria dos casos, os TCG envolvidos são não seminomatosos e mediastínicos, enquanto as Malignidades Hematológicas (HMs) são frequentemente leucemia megacarioblástica aguda. O isocromossoma 12p foi frequentemente detectado em ambos os tumores. Recentemente, foram notificados dois casos de mGCT concomitante e leucemia mieloide aguda contendo mutações TP53 e PTEN. Publicámos o nosso artigo de investigação sobre o caso de um doente do sexo masculino, de 37 anos, com TCG concomitante e leucemia megacarioblástica aguda. À semelhança de estudos anteriores, as mutações TP53 e PTEN foram partilhadas em ambos os tumores, para além das outras sete mutações partilhadas. Isto sugere que a ocorrência simultânea de GCTs e HMs está associada a um clone fundador comum com uma coexistência característica de mutações TP53 e PTEN.