Tecnologia Genética

Abstrato

Sequenciação de uma região de 306 pb do gene ANXA11 contendo o polimorfismo rs1049550 para a susceptibilidade à sarcoidose em doentes turcos

Irfan Degirmenci, Muhsin Ozdemir, Emel Kurt, Tunc Tuncel, Faruk Saydam, Oguz Cilingir, Hasan Veysi Gunes e Sevilhan Artan

A sarcoidose é uma doença imunológica multissistémica de etiologia desconhecida. A doença é caracterizada pela disseminação de granulomas epitelióides não caseosos. Dados recentes da Genome Wide Association Studies (GWAS) identificaram a anexina A11 (ANXA11) como um novo gene de susceptibilidade à sarcoidose. Estes estudos indicaram ainda uma forte associação de um polimorfismo de nucleótido único (rs1049550) com a sarcoidose. O nosso objetivo foi determinar se o rs1049550 está associado à sarcoidose em doentes turcos e examinar uma região de 306 pb do ANXA11 em busca de outras variações associadas à sarcoidose. O ADN genómico foi isolado a partir de leucócitos de 53 doentes com sarcoidose e 52 controlos. Uma região de 306 pb de ANXA11 que abrange o rs1049550 foi amplificada por PCR, e os amplicons foram sequenciados utilizando o método de Sanger. Os dados de sequência dos doentes e dos controlos foram analisados ​​utilizando a base de dados BLAST para identificar variações. As frequências alélicas e genotípicas dos grupos foram analisadas pelo teste do qui-quadrado. O polimorfismo rs1049550 foi a única variação genética observada na região dos 306 pb. Não se verificou diferença estatística (χ2=2,689, P=0,273) quando as frequências dos genótipos CC, CT e TT no grupo da sarcoidose (58,5%, 30,2% e 11,3%, respetivamente) foram comparadas com os genótipos correspondentes no grupo controlo grupo (65,4%, 17,3% e 17,3%, respetivamente). Além disso, as frequências alélicas para o polimorfismo rs1049550 não foram significativamente diferentes (χ2=0,006, P=0,940) quando comparamos os doentes com sarcoidose (C=73,6%, T=26,4%) com os controlos (C= 74,0%, T=26,0). Os nossos resultados sugerem que o polimorfismo ANXA11 rs1049550 não é um marcador de predisposição genética para os doentes turcos com sarcoidose.