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Abstrato
Síndrome de Robinow como diagnóstico ultrassonográfico pré-natal 5D: relato de caso na Unidade de Medicina Fetal de Mansoura
Sara A Mohamed, Ahmed Elzayadi, Mohamed Eltatongy, Hend Shalaby
Síndrome de Robinow, nomeada em homenagem ao Doutor Meinhard Robinow que primeiro relatou um novo tipo de nanismo em 1969. Raramente, a síndrome de Robinow, também conhecida como síndrome da face fetal, é um distúrbio heterogêneo herdado geneticamente, caracterizado principalmente por encurtamento de membros (mesomelia), características faciais dismórficas e genitália anormal (ambígua). Este relatório descreve os achados de ultrassom pré-natal em um caso de síndrome de Robinow autossômica dominante diagnosticada com 22 semanas de gestação, para uma mulher grávida de Robinow com histórico de dois irmãos positivos. Este estudo de caso demonstra o papel da nova tecnologia 5D de ultrassom no diagnóstico pré-natal correlacionando-se aos achados pós-natais, estreitando o diagnóstico diferencial.