Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Determinação da zigosidade RHD a partir de dados de sequenciamento do genoma completo

John Baronas, Connie M Westhoff, Sunitha Vege, Helen Mah, Maria Aguad, Robin Smeland-Wagman, Richard M Kaufman, Heidi L Rehm, Leslie E Silberstein, Robert C Green e William J Lane

No sistema de grupo sanguíneo Rh, o gene RHD é delimitado por duas sequências de DNA homólogas chamadas caixas Rhesus a montante e a jusante. A causa mais comum do fenótipo D− em pessoas de ascendência europeia é uma deleção da região do gene RHD, que resulta em uma combinação híbrida das duas caixas Rhesus. O teste baseado em PCR pode detectar a presença ou ausência da caixa híbrida para determinar a zigosidade RHD. O teste de caixa híbrida PCR em pais pode estratificar o risco de doença hemolítica do feto e do recém-nascido em mães com anticorpos anti-D. Os glóbulos vermelhos e o DNA genômico foram isolados de 37 indivíduos de ascendência europeia submetidos ao sequenciamento do genoma completo como parte do Projeto MedSeq. Uma análise de profundidade de leitura da sequência RHD baseada na sequência do genoma completo foi usada para determinar a zigosidade RHD (estados homozigoto, hemizigoto ou nulo) com 100% de concordância (n=37) quando comparada à sorologia RhD convencional e ao ensaio de caixa híbrida baseado em PCR.