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Abstrato
Síndrome de Rett: Traduzindo a Medicina do Cérebro para o Coração
Hansen Wang
A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento tipicamente causado por mutações na proteína de ligação metil-CpG 2 (MECP2). 26% das mortes na RTT são súbitas e de causa desconhecida. Um estudo recente encontrou prolongamento do intervalo QT corrigido (QTc), um fator de risco para ritmo cardíaco fatal instável, tanto em pacientes com RTT quanto em modelos animais. Ele demonstrou ainda que as anormalidades cardíacas na RTT são secundárias ao controle anormal do sistema nervoso, o que leva ao aumento da corrente de sódio persistente, sugerindo que o tratamento da RTT seria mais eficaz se pudesse atingir o aumento da corrente de sódio persistente para prevenir arritmias cardíacas letais. Esta descoberta surpreendente da conexão cérebro-coração terá implicações profundas para terapias de doenças neurológicas que estão em situação semelhante à RTT.