Tecnologia Genética

Abstrato

Pesquisa de novas variantes na endometriose usando a análise de variantes de sequenciação de nova geração

Shambo Datta, Manisha Rana

A endometriose é caracterizada como a presença de tecido endometrial ectópico fora do útero, mais geralmente nos ovários e no peritoneu. É uma doença que é impactada por vários elementos. É também uma confusão ginecológica típica e afeta cerca de 10-15% de todas as mulheres em idade regenerativa. Exames moleculares e patológicos posteriores demonstram que a endometriose pode servir como antecedente de crescimento maligno ovárico (doença ovárica associada à endometriose, EAOC), especialmente endometrioide e também crescimento maligno ovárico de células claras. Embora as investigações histológicas e epidemiológicas tenham mostrado que a endometriose tem um potencial maligno, o componente molecular subjacente à alteração prejudicial da endometriose é ainda questionável, e o componente exato da carcinogénese deve ser completamente ilustrado. Atualmente, o avanço e o desenvolvimento de outra inovação em sequenciação, a sequenciação de nova geração (NGS), tem sido cada vez mais significativo no estudo da genómica do crescimento maligno. Ultimamente, o NGS também tem sido utilizado em oncologia clínica para impulsionar o tratamento personalizado de doenças malignas. Além disso, a afetabilidade, a velocidade e o custo tornam o NGS um estágio profundamente atrativo em comparação com outras modalidades de sequenciação. Assim, a NGS pode levar à prova reconhecível de mutações condutoras e vias fundamentais relacionadas com a EAOC. A nossa única motivação por detrás do estudo foi decifrar novas variantes, se houver, e relatar quaisquer variantes não relatadas identificadas com genes. Realizamos uma investigação de análise de variantes com a ajuda do dispositivo GALAXY de sequenciação de última geração, acessível na web.