Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Nota de investigação: Avaliação de parâmetros de tecnologias de ressequenciação para genotipagem de CNV

Sergio Ivan Román-Ponce, Alessandro Bagnato e Theo Meuwissen

O (re)sequenciamento completo do genoma oferece novas oportunidades para descobrir a variação do número de cópias (CNV) no genoma. Devido à redução contínua dos custos de sequenciação, tornou-se a principal metodologia para detetar CNV na pecuária. Um parâmetro que aumenta o custo da genotipagem é a profundidade da cobertura durante a sequenciação. O principal objetivo desta nota foi avaliar a variação na identificação de CNV com diferentes coberturas de profundidade e comprimento de leitura na sequenciação do genoma. Os resultados apontam que as sequências provenientes de comprimentos de leitura curtos requerem menos cobertura de profundidade do que as obtidas com comprimentos de leitura longos. Além disso, as CNV pequenas requerem uma cobertura mais profunda para serem detetadas. Estes resultados podem reduzir os custos de descoberta e genotipagem, uma vez que as tecnologias de sequenciação com comprimentos de leitura curtos são frequentemente menos dispendiosas. Por fim, foi derivada uma fórmula geral para otimizar os custos de sequenciação.