Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

Repositório de mutações SMAD4 : referência para correlação genótipo/fenótipo

Whitney L. Wooderchak, Zacary Spencer, David K. Crockett, Jamie McDonald e Pinar Bayrak-Toydemir.

Foram encontradas mutações no gene SMAD4 em doentes com Síndrome de Polipose Juvenil (SPJ), doentes com Polipose Juvenil combinada/ Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (JP/THH) ou doentes com THH, mas sem sintomas relatados de polipose juvenil. Desenvolvemos uma base de dados SMAD4 pesquisável e disponível publicamente para auxiliar nas correlações genótipo/fenótipo, utilizando as recomendações da Human Genome Variation Society para a nomenclatura das mutações e o conteúdo da base de dados. O objetivo desta base de dados é servir como um repositório para todas as mutações SMAD4 conhecidas, variantes de significado incerto ou polimorfismos, incluindo alterações baseadas em sequências e grandes deleções/duplicações que também foram ligadas a JPS, JP/HHT ou HHT. informação clínica ou literatura significativa relacionada com a perturbação. Cada entrada da base de dados lista a localização da mutação SMAD4, o tipo de mutação, a classificação da patogenicidade, o fenótipo específico da doença, as referências bibliográficas e os comentários (que podem incluir características clínicas, genótipos complexos e ligações para referências bibliográficas adicionais). A maioria das entradas da base de dados SMAD4 consiste em alterações de sequência missense e pequenas exclusões com 67 mutações JPS, 23 mutações JP/HHT e uma mutação causadora de HHT. As novas variantes do SMAD4 e as informações fenotípicas atualizadas para qualquer entrada de base de dados existente podem ser enviadas eletronicamente no site da base de dados (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php). Concluindo, com ligações para descrições clínicas detalhadas e todas as referências publicadas, esta base de dados espera servir como uma referência valiosa para a gestão clínica de doentes com JPS, JP/HHT e THH.