Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Relato de uma doente com mutação germinativa PMS2 apresentando cancro do endométrio e da parótida

Mariela Rodríguez-Suárez, Yaritza Díaz-Algorri, Robert Hunter-Mellado, Luis Ferrer-Torres e Marcia Cruz-Correa

O cancro colorretal (CCR) é a segunda principal causa de cancro entre homens e mulheres e representa a principal causa de morte por cancro em Porto Rico. O CCR familiar é responsável por 10-15% do total de casos de CCR, estando a síndrome de Lynch (LS) implicada em 2-4% dos casos. Estão disponíveis informações limitadas sobre a prevalência, manifestações clínicas e mutações genéticas do CCR hereditário em hispânicos dos EUA. Neste artigo, relatamos uma mutação PMS2 num doente hispânico porto-riquenho com LS recrutado através do Registo Familiar de Cancro Colorretal de Porto Rico. Aos 35 anos de idade, o nosso probando foi diagnosticado com cancro do endométrio, com cancro da parótida estabelecido no ano seguinte. O diagnóstico da Síndrome de Lynch foi estabelecido através da análise da expressão proteica por imunohistoquímica e sequenciação genética de genes de reparação de incompatibilidades. A mutação no gene PMS2 está raramente associada à LS. Este relato de caso acrescenta o Carcinoma da Parótida ao espectro de condições malignas associadas à LS. Salientamos a importância dos testes genéticos em doentes em risco de CCR hereditário de diversas origens raciais e salientamos a necessidade de aconselhamento genético dos doentes e dos seus familiares. O reconhecimento dos portadores de LS permitirá a deteção precoce de condições malignas e a implementação de uma terapêutica eficaz, o que acabará por melhorar o prognóstico.