Bioquímica clínica e médica

Abstrato

RareDDB: um catálogo integrado de base de dados de doenças raras

Chandan Badapanda, Hemant Gupta e Surendra K Chikara

Antecedentes: O repositório RareDDB para doenças raras ou doenças órfãs (http://rareddb.xcelrislabs.com/) é uma base de dados amigável baseada na web e de acesso gratuito que fornece informações detalhadas para diferentes tipos de doenças raras com os seus genes associados , SNPs juntamente com anotações funcionais e informações sobre medicamentos. Método: A base de dados RareDDB foi desenvolvida utilizando informação de várias bases de dados, como Orphanet, GHR, OMIM, RDI e base de dados dbSNP, utilizando script perl interno. O RareDDB foi implementado utilizando arquitetura de três camadas. Resultados: RareDDB contém 2.396 genes associados a 6.651 doenças raras e 379 medicamentos. O RareDDB contém também 336.826 SNPs selecionados relacionados com 1.553 doenças raras. A homologia sequencial do BLAST de 2.396 genes resultou num total de 5.900 termos da Gene Ontology, que inclui 1.112 termos de vias metabólicas. A análise de ortólogos resultou em 849 ortólogos comuns entre ratinhos, leveduras, peixes zebra, Drosophila e vermes utilizando o servidor DIOPT. A RareDDB está também ligada a bases de dados como a PharmGKB, Drugbank, KEGG e Orphanet para fornecer informações abrangentes sobre doenças raras. Neste estudo, também comparámos doenças raras e os seus genes entre populações globais e subpopulações indianas, o que resultou em 521 e 431 doenças e genes comuns, respetivamente. Conclusão: O RareDDB é uma base de dados secundária feita através da integração de recursos de dados primários como Orphanet, GHR, OMIM, RDI e dbSNP e tem também bases de dados ligadas para fornecer informações detalhadas sobre doenças raras. Esta base de dados inclui informação dedicada sobre doenças raras, medicamentos órfãos, SNPs, genes com os seus termos GO, localização dos genes nos cromossomas e ortólogos. A base de dados RareDDB possui uma interface amigável para a pesquisa e navegação de informação relacionada com doenças raras.