Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

A hiperoxalúria primária é a principal causa de insuficiência renal crónica em crianças com menos de 15 anos no distrito de Jenin (Palestina)

Jamal Qasem Abumwais

Enquadramento: Este foi o primeiro estudo realizado em crianças com insuficiência renal crónica com menos de 15 anos no distrito de Jenin a conhecer a etiologia subjacente da doença. O estudo foi realizado em todos os doentes tratados com medicação ou hemodiálise na unidade de diálise do Hospital The Martyr Dr. Khalil Sulaiman na cidade de Jenin, que é a única unidade de diálise no distrito de Jenin onde todos os doentes no distrito de Jenin são tratados. O estudo foi realizado no período de 08/01/2005 a 08/01/2006.

Materiais e métodos: Os sujeitos foram nove doentes. As informações foram retiradas dos registos clínicos dos doentes da unidade renal. O diagnóstico foi baseado na história familiar, história clínica, exames laboratoriais, radiografias, tomografias computorizadas, ecografia e biópsias renais.

Resultados: Os resultados mostraram que as causas da insuficiência renal crónica foram a hiperoxalúria primária (66,7%) e as anomalias congénitas do rim (33,3%).

Conclusão: É óbvio, a partir dos resultados, que a causa mais comum de IRC em crianças com menos de 15 anos no distrito de Jenin foi a hiperoxalúria primária, que é uma doença hereditária. Estes resultados diferem dos encontrados em muitos países do mundo, incluindo países árabes e islâmicos, onde as causas mais comuns de insuficiência renal crónica em crianças são as anomalias e malformações urológicas (anomalias congénitas) e não a hiperoxalúria primária. A nefropatia hereditária primária no distrito de Jenin foi a hiperoxalúria primária com uma percentagem muito superior à encontrada em muitos países do mundo. Isto parece dever-se à prevalência muito elevada de consanguinidade parental (especialmente entre primos) em algumas famílias do distrito de Jenin, uma prática que se repete através de gerações.