Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Prevalência de polimorfismos dos genes da glutationa S transferase (GSTM1, GSTP1 e GSTT1) entre pacientes pediátricos sudaneses com anemia falciforme

Naif Taleb Ali, Ozaz Yagoup Mohammed Ahmed, Fayad Osman Mohammed, Huda Mohammed Haroun

Histórico: A anemia falciforme (AF) é considerada um dos principais tipos de anemia no Sudão, particularmente na parte ocidental do país. O sistema de glutationa desempenha um papel vital na remoção de produtos endógenos da peroxidação de lipídios, protegendo assim as células e os tecidos contra danos causados ​​pelo estresse oxidativo. Prevê-se que o comprometimento do sistema de glutationa como resultado de polimorfismos genéticos dos genes da glutationa S-transferase (GST) aumente a gravidade das manifestações da AF. Metas/Objetivos: Este estudo teve como objetivo avaliar a taxa de polimorfismos dos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 entre pacientes pediátricos com anemia falciforme no Sudão. Desenho do estudo: Estudo de caso-controle Local e duração do estudo: este estudo foi realizado na cidade de Cartum, no Hospital Pediátrico Jafar Ibn Auf / Cartum durante o período (junho de 2017 a junho de 2020). Metodologia: O total de indivíduos com diagnóstico confirmado foi de 126 e 126 controle. Entre esses casos de SCA, 78 (61,9%) são homens e 48 (38,1%) são mulheres e para o controle, 80 (63,5%) são homens e 46 (36,5%) são mulheres. Medimos a distribuição de frequência dos três polimorfismos do gene GSTs, os genótipos GSTM1 e GSTT1 foram determinados por reação em cadeia da polimerase (PCR). A genotipagem do GSTP1 foi conduzida com um ensaio de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição por PCR, o SPSS versão 23 foi usado para analisar os dados. Resultados: A frequência do genótipo nulo GSTM1 foi ligeiramente menor no grupo controle (30,2% em oposição a 33,3% em pacientes com AF), mas essa diferença não foi considerada estatisticamente significativa (OR = 1,16, IC de 95%: 0,68-1,97; valor de p = 0,5884). O GSTT1 foi encontrado em 47,6% dos pacientes com AF e 77,8% do controle, mas a frequência de indivíduos portadores do genótipo nulo GSTT1 foi significativamente maior entre os pacientes com AF, 52,4% em comparação a 22,2% do controle (OR = 3,85, IC de 95%: 2,23-6,65; valor de p = 0,0001). Indivíduos com um genótipo combinado GSTM1 nulo/GSTT1 nulo tiveram um risco estimado de SCA 11,7 vezes maior (OR=11,7; IC=2,67-51,2; valor de p=0,0011). O tipo mutante homozigoto (Val/Val) de GSTP1 mostrou diferença significativa entre pacientes e controles (OR= 6,53, IC de 95%: 1,41-30,24; valor de P = 0,0164). Conclusão: O polimorfismo GSTT1 e a forma combinada do genótipo GSTM1 nulo/GSTT1 nulo e o tipo mutante homozigoto (Val/Val) de GSTP1 aumentam o risco de anemia falciforme.