Bioquímica clínica e médica

Abstrato

Rastreio pré-natal para co-herança de anemia falciforme e características β-talassemia

Dipali Dhawan, Spandan Chaudhary, Khyati Chandratre, Arpita Ghosh, Niraj Sojitra, Sandip Hirapara, Sanjay Singh e Prashanth G Bagali

A co-herança da anemia falciforme e dos traços de talassemia β requerem atenção médica. Os indivíduos com distúrbios falciformes e β-talassemia produzem forma anormal de hemoglobina ou diminuição da síntese ou ausência completa das cadeias β-globina da hemoglobina. Por conseguinte, os indivíduos afetados podem necessitar de transfusões de sangue a intervalos regulares. O diagnóstico pré-natal de hemoglobinopatia fetal deve ser oferecido quando o feto está em risco de ser afetado. O objetivo deste estudo foi avaliar a aplicabilidade do método de sequenciação de nucleótidos na identificação de ambas as doenças e identificar e aconselhar os pais assintomáticos a fazerem escolhas reprodutivas. Demonstramos a capacidade de detetar estas características numa família suspeita de ser portadora de mutações na β-talassemia, de acordo com o médico.