Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Diagnóstico pré-natal de hemoglobinopatias: um estudo de caso na Tunísia

Faida Ouali, Hajer Siala, Amina Bibi, Sondess Hadj Fradj, Boutheina Dakhlaoui, Rim Othmani, Fekria Ouenniche, Faouzia Zouari, Faouzi Bouguerra, Héla Chelly e Taieb Messaoud

As hemoglobinopatias são a doença genética mais comum na Tunísia, com uma prevalência total de portadores de 4,48%, chegando a 12,5% em certas regiões afetadas. A frequência do traço β-talassemia é de 2,21% e o traço falciforme é de 1,89%. Uma unidade de diagnóstico pré-natal (PND) foi progressivamente instalada desde 1986 no departamento de bioquímica e biologia molecular do hospital infantil de Túnis. O presente estudo tenta explorar o diagnóstico pré-natal das hemoglobinopatias na Tunísia para o período de 1994-2012 e tenta compartilhar suas experiências e o progresso alcançado na superação deste desafio.

340 de 461 fetos examinados para este estudo estavam em risco e os casais que concordaram com o pré-diagnóstico se beneficiaram muito em evitar os principais riscos de saúde, como beta-talassemia (41%), anemia falciforme (40,3%), S/beta-tal (14,7%) e os fetos restantes estavam em risco de hemoglobinopatias heterozigóticas compostas (S/O, O/beta-tal, S/C). 25,8% do casal coberto neste estudo pediram voluntariamente por PND várias vezes, pois estavam preocupados em dar à luz uma criança com hemoglobinopatia. O DNA fetal foi coletado da biópsia de vilosidades coriônicas de 53 casos, amostras de líquido amniótico são consideradas em 397 casos e o CVS foi seguido em 7 casos por falta de resultados. Dos 461 fetos testados, 26,2% deles foram afetados, 50,5% eram portadores da doença e 19,3% eram completamente saudáveis. O PND não detectou o problema em 3,9% dos casos. Exceto 13% dos fetos afetados, todo o número de casos detectados com fetos defeituosos foi abortado. Embora o aborto seja legal na Tunísia, 13% das mulheres grávidas com fetos afetados se recusaram a abortar por motivos religiosos. O número total de fetos abortados permaneceu em 1,53%. Embora o PND tenha sido bem-sucedido em nosso laboratório, foi insuficiente para cobrir todo o território tunisiano. Os pesquisadores, portanto, recomendam às autoridades de saúde que estabeleçam serviços de PND generalizados em locais mais afetados com esses casos na Tunísia para prevenir hemoglobinopatias