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Abstrato
Potenciais biomarcadores para a deficiência intelectual: um estudo de família cigana
Aureli A, Del Beato T, Sebastiani P, Di Rocco M, Marimpietri AE, Graziani A, Sechi E e Di Loreto S
A deficiência intelectual (DI) deve-se frequentemente à ação sinérgica de fatores ambientais e genéticos. Descrevemos aqui o caso particular de três irmãos ciganos italianos, de quinze, doze e onze anos, com DI. A análise genética afirmou que os pais não são consanguíneos e nenhum alelo do antigénio leucocitário humano (HLA) relacionado com o autismo e/ou outros distúrbios neurológicos está presente nos três doentes com DI. Em vez disso, foi demonstrada uma associação positiva do DI com o fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) (Val66Met e C270T), IL6 (-174) e polimorfismos mspa 11100 do antagonista do recetor da interleucina 1 (IL1RA) nestes três doentes com DI . Além disso, os níveis séricos de interleucina 1beta (IL1β) e interleucina 6 (IL6) foram significativamente diferentes entre os três doentes e os controlos.