Abstrato

HPN em uma criança com sideroblasto anelado - enigma diagnóstico

Richa Juneja*, Gurpreet Sagoo, Priyanka Mishra, Renu Saxena

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara de células-tronco adquirida que se apresenta com evento hemolítico ou trombótico ou coexiste em pacientes com anemia aplástica e síndromes mielodisplásicas (SMD). Esses clones de HPN demonstraram ter implicações prognósticas e terapêuticas. A análise citométrica de fluxo de proteínas ligadas a GPI é o método de escolha para diagnóstico e substituiu o teste de lise de soro acidificado (teste de Hams) e o teste de lise de sacarose, sendo quantitativo e um método mais sensível. A ocorrência desses clones de HPN em pacientes pediátricos é rara (10%), com poucos estudos sendo relatados. Pode ter manifestações clínicas e hematológicas variadas e deve ser considerada em crianças, especialmente no cenário de insuficiência da medula óssea causando citopenia. Apresentamos aqui um caso raro de criança com manifestação hemolítica de HPN com citopenias e achados incomuns na medula. Estamos relatando este caso devido à apresentação mais rara de um distúrbio incomum e para destacar que, embora raro, a HPN deve ser considerada em uma criança com insuficiência da medula óssea, hemoglobinúria inexplicada e trombose em locais incomuns.

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