Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Variabilidade fenotípica em gémeos fraternos com mutações PEX1: síndrome de Zellweger com fenótipo clínico discordante

Janet Simons e Malgorzata JM Nowaczyk

Os distúrbios da biogénese peroxissomal são um grupo de distúrbios genética e clinicamente variáveis ​​que afetam o metabolismo dos ácidos gordos de cadeia muito longa. Muitos genes PEX têm sido implicados em vários distúrbios do espectro da síndrome de Zellweger (ZSS). Aqui relatamos os casos de gémeos fraternos que partilham as mesmas mutações PEX1 e anormalidades bioquímicas clássicas do ZSS, mas que apresentam uma apresentação clínica discordante. Embora o gémeo A apresentasse características clínicas clássicas da Síndrome de Zellweger (ZS), a apresentação neonatal do gémeo B foi muito mais ligeira e ela poderia não ter sido inicialmente identificada como tendo ZSS se não fosse a apresentação do seu irmão. Os gémeos tinham marcadores bioquímicos quase idênticos da função do peroxissoma. Este relatório destaca o amplo espectro da ZSS e sugere que a sua variabilidade não pode ser explicada pela genética, pela bioquímica ou mesmo pelo ambiente intrauterino.