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Abstrato
Aspectos fenotípicos do DMA em dois doentes com síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Marta Girdea, Dragos Totolici, Irina Totolici, Iuliana Dimofte, Corneliu Amariei
As manifestações variáveis desta síndrome foram inicialmente descritas por Laurence e Moon e o fenótipo clínico foi posteriormente delineado e popularizado por Bardet e Bield na década de 1920. Enfatizamos as principais características do DMA que fornecem informações importantes para a compreensão da correlação genótipo-fenótipo na síndrome de Laurence-Moon-Biedl. As investigações genéticas foram feitas em colaboração com o Departamento de Genética Médica da Faculdade de Medicina da Universidade “Ovidius”, Constanta.
Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido usando ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisado ou verificado