Distúrbios cerebrais e terapia

Abstrato

Padrões de deleção/duplicação do gene da distrofina em uma amostra de pacientes sauditas com distrofia muscular de Duchenne

Ayman Abdelhady, Salem Abdelhady e Hebatallah Rashed

Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada pela falta de moléculas de distrofina funcionais, seja devido a mutações sem sentido (códons de parada prematuros) ou por grandes rearranjos (deleções ou duplicações) que perturbam o quadro de leitura e, consequentemente, abolem a produção de distrofina nos músculos.

Métodos: Vinte pacientes com distrofia muscular diagnosticados por história clínica, linhagem familiar, CK total e histopatologia da biópsia muscular foram submetidos à triagem de todos os 79 exons do gene da distrofina para deleções e duplicações.

Resultados e discussão: A deleção foi detectada em 80% dos pacientes, enquanto 15% apresentaram duplicação; um paciente apresentou substituição de nucleotídeos (c.10033C>T) no exon 69. A deleção mais comum foi encontrada entre os exon 44 e 52.

Conclusão: Nosso estudo detectou alta incidência de deleção genética em comparação a outros estudos. A deleção mais comum é a deleção de múltiplos exon no principal ponto crítico do gene (exon 44-52). Também detectamos menor incidência de duplicação, com maior porcentagem de duplicação encontrada distalmente.