Biologia Unicelular

Abstrato

Doença de Parkinson em um paciente com síndrome de deleção 22q11.2: a relevância da detecção de mosaicismos por meio de técnicas de avaliação célula a célula

Perandones C, Farini VL, Pellene LA, Sáenz Farret M, Cuevas SM, Micheli FE e Radrizzani M

Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino de um grupo étnico judeu Ashkenazi com histórico de defeitos da linha média (doença cardíaca congênita, palato alto e úvula bífida). Aos 46 anos, ele veio ao nosso centro queixando-se de tremor em repouso, e um exame neurológico concluiu que se tratava de doença de Parkinson. Como parte de sua abordagem, foi realizada uma avaliação genética. A hibridização in situ por fluorescência (FISH) confirmou um mosaicismo de uma deleção 22q em 24% das células sanguíneas analisadas. Além disso, estudos imuno-histoquímicos foram realizados em amostras das glândulas salivares menores usando um anticorpo SNCA. Perfis imunorreativos intensos de SNCA foram obtidos para células das glândulas salivares do paciente. Esta é, até onde sabemos, a primeira descrição da associação de um mosaicismo de uma síndrome de microdeleção 22q11.2 com a doença de Parkinson.
Nossos achados sugerem que, antes de excluir o envolvimento da deleção 22q11.2 na etiologia dos casos de DP de início precoce, o espectro de avaliações deve ser estendido para incluir análises FISH mais sensíveis e estudos imuno-histoquímicos. A patogênese da DP de início precoce em pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 permanece desconhecida, mas, se elucidada, pode contribuir para a compreensão da etiologia da DP e, finalmente, para estratégias de prevenção e tratamento.