Jornal de Alergia e Terapia

Abstrato

Polimorfismos do gene 1703 G/A NRAMPI (SLC11A1) como marcador prognóstico e diagnóstico de artrite reumatóide na população egípcia

Atef E. Abd El-Baky e Ahmad Salahuddin

A artrite reumatóide (AR) é uma doença autoimune de difícil diagnóstico. A associação dos polimorfismos do gene da proteína 1 dos macrófagos associados à resistência natural (NRAMP-1) com a artrite reumatóide (AR) é o objectivo deste estudo.

Métodos: Duzentos indivíduos que foram divididos em dois grupos: grupo de doentes com AR (100 doentes com AR) e grupo controlo: (100 indivíduos aparentemente saudáveis). Os polimorfismos NRAMP1 foram determinados pelo método de reação em cadeia da polimerase/polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição (PCR/RFLP), incluindo D543N.

Resultados: Os doentes com artrite reumatóide demonstraram um aumento significativo da proteína C reativa (PCR), do fator reumatóide Ab, da proteína da matriz oligomérica da cartilagem humana (COMP) e do peptídeo citrulinado anticíclico (anti-CCP) em comparação com o normal. O índice de atividade clínica da doença (CDAI) e o score de erosão radiológica das articulações nos doentes com AR foram de 29,8 ± 5,3 e 60,03 ± 38,71, respetivamente. Os genótipos G/G, G/A e A/A foram de 64, 33 e 3%, respetivamente, nos doentes com AR e foram de 60, 25 e 15%, respetivamente, nos controlos, com uma diferença significativa entre os doentes com AR e controlos. O CDAI e o score de erosão radiológica das articulações apresentaram os valores mais baixos em NN seguido de DN, enquanto os doentes com DD apresentaram os níveis mais elevados. Os doentes com fenótipo DD apresentaram grau III da doença em 40 doentes e grau IV em 21 doentes, enquanto o grau II foi encontrado em três doentes. No entanto, nos doentes com fenótipo DN, a classificação da doença II, III e IV foi de 10, 20 e 3, respetivamente. Todos os doentes com fenótipo NN apresentaram grau II da doença. Houve uma diferença significativa na percentagem entre os doentes com AR e os controlos em relação à distribuição dos alelos G ou A. O nódulo associado ao genótipo G/G em 58,8%, enquanto a erosão óssea associada ao genótipo G/G em 65% dos doentes com AR.

Conclusão: O presente estudo mostrou que o NRAMP1 1703G (543D) é um fator de risco para o desenvolvimento de AR. O haplótipo NRAMP1 1703G estimado está associado à suscetibilidade à AR. Nos doentes com AR com 1703A, o desenvolvimento de nódulo reumatóide está ausente.