Indexado em
- Genamics JournalSeek
- RefSeek
- Universidade de Hamdard
- EBSCO AZ
- publons
- Fundação de Genebra para Educação e Pesquisa Médica
- Euro Pub
- Google Scholar
Links Úteis
Compartilhe esta página
Folheto de jornal
Periódicos de Acesso Aberto
- Agro e Aquicultura
- Alimentos e Nutrição
- Bioinformática e Biologia de Sistemas
- Bioquímica
- Ciência de materiais
- Ciencias ambientais
- Ciências Clínicas
- Ciências Farmacêuticas
- Ciências gerais
- Ciências Médicas
- Cuidados de enfermagem e saúde
- Engenharia
- Genética e Biologia Molecular
- Gestão de negócios
- Imunologia e Microbiologia
- Neurociência e Psicologia
- Química
Abstrato
Teste pré-natal não invasivo de aneuploidias fetais usando um novo método baseado em PCR digital de gotículas e DNA fetal livre de células
Wang Haidong, Yang Zhijie, Wang Youxiang, Gian Carlo Di Renzo, Elena Picchiassi, Federica Tarquini, Giuliana Coata, Wang You, Chen Yu
Histórico: O sequenciamento de próxima geração (NGS) atual e os testes pré-natais não invasivos (NIPT) baseados em microarray, usados para a detecção de trissomias fetais comuns, ainda são caros, demorados e precisam ser realizados em laboratórios centralizados. Para melhorar o NIPT na prática clínica de rotina como triagem pré-natal universal, desenvolvemos um ensaio baseado em PCR de gota digital (ddPCR) chamado iSAFE NIPT usando DNA fetal livre de células (cffDNA) para detecção de trissomias fetais 13, 18 e 21 em uma única reação com a vantagem de alta precisão diagnóstica e custo reduzido.
Materiais e métodos: Primeiro usamos amostras artificiais de DNA para avaliar a sensibilidade analítica e a especificidade do iSAFE NIPT. Em seguida, analisamos 269 amostras de plasma para a validação clínica do iSAFE NIPT. Cinquenta e oito delas, incluindo cinco trissomias 21, duas trissomias 18 e uma trissomia 13 foram utilizadas para estabelecer os valores de corte do ensaio com base nas proporções entre as contagens de cromossomos. As 211 amostras de plasma restantes, incluindo 10 trissomias 21, foram analisadas para avaliar o desempenho clínico do iSAFE NIPT.
Resultados: O iSAFE NIPT atingiu uma sensibilidade analítica de 100% (IC de 95% 94,9-100% trissomia 21; 79,4-100% trissomia 18; 73,5-100% trissomia 13) e 100% de especificidade (IC de 95% 96,3-100% trissomia 21; 97,6-100% trissomia 18; 97,6-100% trissomia 13). Ele também atingiu uma sensibilidade e especificidade clínicas de 100% para detecção de trissomia 21 nas 211 amostras clínicas (IC de 95% para sensibilidade é de 69,1-100%, e IC de 95% para especificidade é de 98,2-100%).
Conclusão: O iSAFE NIPT é um ensaio baseado em ddPCR altamente multiplexado para detecção de trissomias fetais a partir do sangue materno. Com base na validação clínica, o iSAFE NIPT tem alta sensibilidade e especificidade diagnósticas. Ele pode ser descentralizado em laboratórios clínicos de rotina, é rápido, fácil de usar e econômico em comparação ao NIPT atual.