Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Sequenciamento de próxima geração de antígenos de hemácias humanas Kell, Kidd e Duffy para investigações clínicas de rotina e triagem de doadores: uma revisão sistemática e meta-análise

Hua HC, Jackson DE*

O surgimento do Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) permite a substituição dos testes moleculares atuais para antígenos de hemácias na prática de rotina de laboratórios de transfusão na determinação de fenótipos individuais. As plataformas de alto rendimento aumentam a probabilidade de correspondência de doadores por genotipagem estendida de grupo sanguíneo e, ao mesmo tempo, exploram polimorfismos novos e raros, auxiliando potencialmente na triagem de doadores de grande porte e na formação de inventário bem tipado em bancos de sangue. Para reconciliar a aplicação do NGS neste campo, esta revisão sistemática e meta-análise da literatura foi conduzida para examinar se o NGS tem bases adequadas para substituir a genotipagem atual baseada em SNV. No geral, 362 amostras em 6 estudos elegíveis foram estudadas após triagem por meio de critérios de inclusão/exclusão. Análises de concordância entre plataformas NGS e sorologia ou outros métodos de tipagem molecular em genes Kell, Kidd e Duffy foram realizadas para investigar a precisão do NGS na predição do fenótipo do doador. A concordância da proporção agrupada para os 6 estudos incluídos na concordância geral entre NGS e comparadores foi de 0,987 (IC de 95%, 0,975 a 0,996; P<0,001) para Kell, 0,984 (IC de 95%, 0,968 a 0,994; P<0,001) para Kidd e 0,986 (IC de 95%, 0,973 a 0,995; P<0,001) para genotipagem Duffy. Nossos resultados demonstraram a tipagem precisa dos genes Kell, Kidd e Duffy em amostras de sangue por NGS em conjunto com sua capacidade na avaliação sem precedentes de variantes estruturais novas e complexas, embora ainda existam obstáculos tecnológicos e metodológicos. Como tal, NGS ainda é uma ferramenta complementar à sorologia com seu potencial manifestado por estudos adicionais e avanços em plataformas de sequenciamento.