Tecnologia Genética

Abstrato

Nova Perspectiva sobre GWAS: Populações da Ásia Oriental do Ponto de Vista da Pressão de Selecção e da Álgebra Linear com IA

Masayuki Kanazaw

Os Estudos de Associação Ampla do Genoma (GWAS) são úteis para comparar as características de diferentes grupos populacionais humanos. No entanto, os genomas podem mudar rapidamente ao longo do tempo quando existe uma forte pressão selectiva, como uma pandemia. Acredita-se que a informação genética relacionada com o sistema imunitário é muito sensível a estas doenças. Portanto, pode ser necessário realizar não só o GWAS padrão do genoma completo, mas também um GWAS mais detalhado e focado no cromossoma.

Neste estudo, comparámos os cromossomas dos genes do sistema imunitário com aqueles que não se pensa estarem relacionados com o sistema imunitário e analisámos os resultados do GWAS para os SNPs em cada cromossoma para examinar as diferenças. Para manter as condições da amostra tão idênticas quanto possível, limitámos as comparações e as análises a alguns grupos para os quais os movimentos populacionais eram fáceis de interpretar, e também garantimos que os tamanhos das amostras fossem tão próximos quanto possível. Selecionámos uma população de 403 pessoas do Leste Asiático, composta por 104 japoneses em Tóquio (JPT), 103 chineses han em Pequim (CHB) e 105 no sul da China (CHS), e 91 coreanos (KOR). O PCA e o gráfico de Manhattan foram utilizados para analisar e comparar os resultados.

As populações japonesa, chinesa e coreana formaram grupos distintamente diferentes, tendo sido observadas grandes diferenças. A validade do gráfico PCA e Manhattan também foi discutida usando a distância de Mahalanobis e IA.