Hussein Jafar Elhafyan1*, Abdelgadir Hussein M Osman2, Yahia Ownalla Younis
Enquadramento : Delinear o padrão neuropsiquiátrico e as características da doença de Wilson é um passo essencial para um melhor reconhecimento e gestão destas apresentações. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro grande estudo das manifestações neuropsiquiátricas da doença de Wilson no Sudão.
Método : Foi realizado um inquérito abrangente para detecção de casos durante um período de seis meses, na capital do Sudão, abrangendo todos os serviços secundários e terciários que assistem doentes com doença de Wilson. A avaliação dos doentes foi realizada através de baterias de testes funcionais, incluindo critérios de pesquisa da CID-10 para as principais categorias psiquiátricas, Mini Exame do Estado Mental, escala de PHDA, registos escolares e relatórios dos pais. Todos os achados neurológicos foram conduzidos e verificados por dois neurologistas.
Resultados : Cinquenta casos de doença de Wilson, de idade e estádio da doença variados, foram minuciosamente examinados quanto a sintomas e perturbações neuropsiquiátricas. A maioria dos doentes 29 (58%) apresentava perturbação psicológica sob a forma de doença psiquiátrica e perturbação comportamental significativa. Perturbações do humor e emocionais observadas em 21 (42%) dos casos, sintomas centrais de perturbação depressiva diagnosticados em 19 casos (38%), perturbações comportamentais e de personalidade detectadas em 19 doentes (38%), enquanto os comprometimentos cognitivos foram encontrados em 24 (48). Vinte e um casos (42%) apresentaram alterações neurológicas, consistindo predominantemente na postura em 20 (40%), distonia em 8 (16%), parkinsonismo foi encontrado em 10 (20%) doentes, disartria em 9 (18%), atetose em 3 (6%) casos e diversas formas de tremores em 21 (42%). A epilepsia foi registada em 3 casos (6%).
Conclusão: Os sintomas e perturbações neuropsiquiátricas são altamente prevalentes em doentes com doença de Wilson, independentemente da idade ou do estádio da doença. Embora os doentes da nossa amostra tivessem tido uma duração média de seguimento de 6 anos, não apresentavam evidência de insuficiência hepática. Isto mostra uma indicação precoce da trajetória possivelmente benigna da doença no Sudão.