Saúde: comentários atuais

Abstrato

A síndrome de Netherton definida como uma imunodeficiência primária

Maria Cláudia ORTEGA-LÓPEZ

Filho, de pais não consanguíneos. Data de nascimento 03/11/2010 na Cidade do Panamá. Peso ao nascer 2.900 gramas. Não são conhecidas reações às vacinas. Sem anomalia de pele observável ao nascimento. Ao 5º dia de vida; eritema, descamação da face. Aos 2 meses: em dieta exclusiva de leite materno; eritema, descamação generalizada. Aos um ano de idade apresentou paroníquia, onicomicose, infeções cutâneas de repetição, distensão abdominal, diarreia com muco, sangue, dor abdominal e sépsis. Foi submetido a endoscopia com esofagite grave com eosinófilos. Foi encaminhado para estudo por erros inatos de imunidade. Em 2011 o seu diagnóstico provável foi alergia alimentar, acrodermatite enteropática, hiper IgE, Ommen, dermatite atópica, micose, DNT crónica, raquitismo, baixos níveis de vitamina D, ectrópio, artrite séptica e colite. Estudamos IgE específica para alergia alimentar, análise metabólica, endoscopia, colonoscopia, amostras de pele e tecido gastrointestinal, rastreio imunológico, culturas bacterianas, virais, fugais. Análise imunológica: CD3: 4,525/68%, CD4: 1939/29%, CD8: 2,592/38%, CD4/CD8:0,7, IgG 602 mg/dL, IgA 42mg/dL, IgM 110mg/dL IgE 223 UI , C3 -116 mg/dL, C4-30 mg/dL. VIH: negativo. Hemocultura: Pseudomonas aeruginosa, Enterococcus faecalis, Staphylococcus aureus, Candida haemulonii, Clostridium difficile. Cultura cutânea: Acinetobacter baumannii, Enterococcus faecalis, Pseudomonas aeruginosa. Cultura de urina: Pseudomonas aeruginosa, E. coli. Pós tratamento IGIV: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272. Análise capilar: Tricorrexis invaginata nos folículos pilosos. Neste momento suspeitamos de Síndrome de Netherton. Estudo genético SPINK5: Cromossoma 5q32. Heterocigose c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.