Revista de Biologia Neonatal

Abstrato

Desregulação do eixo pituitário-tireoide neonatal com resistência combinada ao hormônio tireoidiano e à tireotropina em lactente com trissomia 21 e hipotireoidismo subclínico materno

Sze May Ng, Astha Soni e Mohammed Didi

A trissomia 21 é comumente associada a problemas de tireoide. Embora o hipotireoidismo autoimune seja o problema de tireoide mais comum na trissomia 21, bebês com esse distúrbio cromossômico também são conhecidos por terem eixo tireoidiano pituitário desregulado. Isso resulta em níveis elevados de tireotropina (TSH) na ausência de autoimunidade e glândula tireoide estruturalmente normal. O mecanismo para esse fenômeno não é claramente compreendido e é possível que isso seja devido ao desequilíbrio genômico da trissomia do cromossomo 21. Alguns autores propuseram que a resistência ao hormônio tireoidiano (RTH) pode ser um fator contribuinte para isso. No entanto, os genes que codificam o receptor de TSH e as duas proteínas conhecidas por estarem implicadas na resistência ao TSH são normais em pacientes com trissomia 21. Em recém-nascidos, a hipertirotropinemia transitória é considerada associada à positividade do anticorpo materno da tireoperoxidase (TPO). Descrevemos um caso de um bebê a termo com trissomia 21, que foi identificado na triagem de hipotireoidismo congênito neonatal. O bebê tinha TSH alto e T4 livre plasmático (FT4) elevado com sinais e sintomas clínicos de hipotireoidismo congênito. Discutimos o manejo deste caso e possíveis mecanismos que contribuem para a apresentação incomum.