Sridevi A Naaraayan, Poovazhagi Varadharajan, Raghavan V Dhakshayani e Rema Chandramohan
A diabetes mellitus neonatal (NDM) é uma forma monogénica de diabetes que ocorre nos primeiros 6 meses de vida com uma incidência de 1 em 100.000 a 500.000 nados vivos [1]. É uma das doenças em que o papel da análise genética não se limita à confirmação do diagnóstico, mas também é necessária para a seleção da terapêutica adequada. Os doentes com determinadas mutações, como as que envolvem os genes KCNJ11 e ABCC8, respondem à sulfonilureia oral [2]. A mudança bem-sucedida da insulina subcutânea para a sulfonilureia oral foi anteriormente relatada por vários autores [3,4]. Neste relato de caso, apresentamos a nossa experiência na transferência de três doentes com mutações genéticas da insulina para a glibenclamida oral nos últimos três anos.