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Abstrato
Caso neonatal de síndrome de Mckusick-Kaufman Dificuldade de diagnóstico e tratamento
Ksibi Imen, Achour Radhouane, Ben Jamaa Nadia, Bennour Wafa, Cheour Meriem, Ben Amara Moez, Ayari Fayrouz, Ben Ameur N, Aloui Nadia, Neji KHaled, Masmoudi Aida e Kacem Samia
A síndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) é uma doença autossômica recessiva rara. Relatamos o caso de síndrome de McKusick-Kaufman em uma recém-nascida a termo. A ultrassonografia pré-natal encontrou uma grande massa abdominal cística correspondendo a hidrometrocolpos com hidronefrose bilateral. Esse achado foi confirmado após o nascimento e sua associação com polidactilia nos permitiu dar o diagnóstico de MKKS. A laparotomia exploratória revelou atresia vaginal e suspeitou da associação com a doença de Hirschprung. MKKS é difícil de diagnosticar pré-natalmente e explorações complementares devem ser feitas após o nascimento para estabelecer um diagnóstico definitivo.