Revista de Medicina e Cirurgia Vascular

Abstrato

Criptas miocárdicas em portador de Duchenne; relato de caso

Sumaya Al Helali

Criptas miocárdicas foram relatadas em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) determinada geneticamente e, em menor extensão, em pacientes com outros pacientes cardiovasculares. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença miogênica hereditária ligada ao cromossomo X com envolvimento cardíaco frequente, incluindo comprometimento do ventrículo esquerdo (VE), fibrose miocárdica, dilatação do VE e, eventualmente, insuficiência cardíaca. Apresentação do caso: Uma paciente do sexo feminino de 32 anos com forte histórico familiar de DMD foi apresentada ao nosso centro para avaliação cardíaca. A paciente teve um menino diagnosticado com DMD em seu segundo ano e teve um aborto recente de um feto com uma mutação confirmada do gene da distrofina em estado hemizigótico (deleção do exon 44). A paciente tinha os filhos de duas de suas irmãs diagnosticados com DMD e ambas as irmãs diagnosticadas com cardiomiopatia dilatada grave (CMD) necessitaram de desfibrilador cardioversor implantável. Além disso, ela teve três irmãos homens que morreram na infância com DMD.