Tecnologia Genética

Abstrato

Análise mutacional do gene FOG2 em doentes com cardiopatia congénita

Brindha Elangovan

A cardiopatia congénita (CC) é um dos tipos de defeitos de desenvolvimento, com elevadas taxas de morbilidade nos lactentes. Foi relatado que um fator de transcrição fator de ligação GATA 4 (GATA4) desempenha um papel importante na embriogénese e no desenvolvimento cardíaco. O objetivo do estudo é avaliar a análise mutacional do gene FOG2 na doença cardíaca congénita. Escolhemos o FOG2 para a identificação de variações raras em doentes com doença coronária da população indiana. Para avaliar o estudo fizemos a amplificação por PCR para o Éxon 7 e para o Éxon 8, uma vez que a maioria dos domínios dedo de zinco do FOG2 estão localizados nestes dois éxons. O Exon 8 foi subdividido em 5 regiões diferentes, nomeadamente, o Exon 8A-8E porque tem uma região codificante longa. Estes exons foram amplificados em diferentes condições. Por exemplo, os Exões 8A-B e E foram amplificados com a polimerase de ADN taq de platina sem necessidade de quaisquer intensificadores de PCR, tais como DMSO (Di-metil-sulfo-óxido) ou betaína. No entanto, o Exon 8C foi amplificado na presença de DMSO. A temperatura de recozimento para cada exons é diferente. O Exão 7 é a Taq DNA polimerase amplificada. A especificidade e a quantidade dos produtos amplificados são verificadas pela escada de ADN de 100 pb.