Odontologia

Abstrato

Pesquisa de mutação do gene PHEX e manifestação oral em uma família chinesa com raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X

Wang Yuanyuan,Chen Jie,Wu Nan,Zhao Yuming,Ge Lihong,Qin Man*

Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao X é o distúrbio genético mais comum de perda renal de fosfato, com uma prevalência aproximada de 1 em 20.000 em humanos. Até agora, não mais do que 15 mutações no gene PHEX foram relatadas em pacientes chineses com XLH familiar entre todas as 338 mutações PHEX. O objetivo deste estudo é descrever a manifestação oral de uma família chinesa XLH, analisar a alteração da estrutura da dentina e a mutação genética.
Métodos: Nesta família XLH, a manifestação oral foi descrita por tomografia panorâmica e fotografias orais, a alteração da estrutura da dentina foi estudada por meio de cortes dentários e microscópio a laser de medição da morfologia 3D, a mutação genética foi estudada pela técnica de PCR.
Resultados: A infecção pulpar e a perda dentária foram facilitadas em pacientes XLH devido à alteração anatômica, as alterações da dentina hipofosfatêmica em dentes decíduos foram exibidas como grandes espaços interglobulares entre as calcosferites não fundidas. Uma mutação do gene nonsense c.1645 (p.Arg549X) foi detectada neste estudo. Conclusões: Encontramos uma mutação do gene PHEX nesta família chinesa XLH. Nossas descobertas são úteis para entender a manifestação oral, alteração da dentina e base genética de pacientes chineses com XLH.