Jornal de Carcinogênese e Mutagênese

Abstrato

Hamartomas Foliculares Basalóides Múltiplos nas Linhas de Blaschko com e sem Malformações Extracutâneas: Para um Conceito Unificador

Marike Leijs, Till Braunschweig e Albert Rübben

Enquadramento: Os hamartomas foliculares basalóides (BFHs) podem ocorrer como tumores isolados únicos, como tumores localizados ou como tumores múltiplos numa distribuição disseminada ou padronizada. Os hamartomas foliculares basalóides, múltiplos e principalmente unilaterais, não hereditários, dispostos segundo as linhas de Blaschko, com malformações extracutâneas associadas, foram designados como uma doença de mosaicismo genético e uma entidade. A transição da HAC para carcinoma basocelular, bem como a formação de malignidades extracutâneas concomitantes, foi publicada. Métodos: Apresentamos um caso de hamartomas foliculares basalóides múltiplos e unilaterais dispostos segundo as linhas de Blaschko em áreas cutâneas múltiplas e anatomicamente separadas, mas sem malformações extracutâneas. As suas características clínicas são comparadas com casos publicados e discutidas com base em descobertas recentes em embriologia. Resultados: Propomos a hipótese de que em HAC múltiplas e unilaterais com ou sem sintomas extracutâneos, o clone celular afetado surge pouco antes ou durante a gastrulação e compreende apenas uma pequena fração de células do epiblasto. As células mutadas são então deslocadas e misturadas com células normais por uma migração coletiva semelhante a um verticilo de células epiblásticas, como foi observado por microscopia de vida na embriogénese de galinhas. Isto poderá explicar a distribuição predominantemente unilateral dos BFHs nas linhagens de Blaschko, bem como a dispersão das células mutadas ao longo do eixo antero-posterior. Conclusões: O mecanismo proposto que leva a HAC múltiplas e principalmente unilaterais nas linhagens de Blaschko, com ou sem sintomas extracutâneos, pode servir de modelo para outras doenças do mosaicismo com sintomas cutâneos e malformações extracutâneas facultativas.