Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Genética Molecular da Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e da Doença de Creutzfeld-Jakob

Pawel P Liberski e Witold K Surewicz

As doenças priónicas são um grupo de doenças neurodegenerativas transmissíveis associadas à forma mal dobrada da proteína priónica, ^PrPSc . A última isoforma é derivada por conversão conformacional da proteína priónica normal, PrPc ^. O gene que codifica a proteína priónica é altamente conservado entre espécies. Existem vários tipos distintos de doenças por priões em humanos: kuru, doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD), doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e Insónia Familiar Fatal (FFI) e o seu análogo esporádico, a insónia esporádica fatal. Embora as doenças priónicas humanas sejam maioritariamente esporádicas, cerca de 15% das DCJ e todos os casos de GSS são doenças hereditárias causadas por mutações no gene PRNP. Existem dois tipos principais de mutações no PRNP: mutações pontuais que levam a substituições de aminoácidos e mutações que levam a expansões da região de repetição do octapeptídeo dentro da parte N-terminal da proteína priónica. Esta revisão descreve diferentes tipos de doenças familiares por priões ligadas a polimorfismos específicos e mutações no PRNP