Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Caracterização molecular das mutações do fator V Leiden G1691A e da protrombina G20210A em mulheres sauditas com perda recorrente da gravidez

Gihan EH Gawish e Osama Al-Khamees

Perda recorrente de gravidez (RPL) é a complicação mais comum da gravidez em mulheres sauditas. Aproximadamente 18% de todas as gestações clinicamente reconhecidas são abortadas espontaneamente. Embora várias causas de RPL tenham sido estabelecidas, mais de 50% dos casos permanecem inexplicados. Recentemente, trombofilias foram sugeridas como uma possível causa de RPL. Mutações genéticas do fator V Leiden (FVL) (G1619A) e do fator II (protrombina) (G20210A) são os tipos mais comuns de trombofilias hereditárias, mas geralmente não são diagnosticadas porque a maioria dos portadores é assintomática. O objetivo deste estudo foi investigar duas mutações comuns das mutações genéticas do fator V Leiden (G1619A) e do fator II Protrombina (G20210A) e avaliar se os padrões de perda recorrente de gravidez entre mulheres sauditas diferem de acordo com as condições causais/associadas. O estudo incluiu 142 mulheres, 72 tinham um histórico de 2 ou mais eventos de perda fetal em qualquer um dos 3 trimestres da gravidez. As outras 70 eram mulheres clinicamente saudáveis ​​com um bom histórico obstétrico tomadas como um grupo de controle. A detecção de mutações FV Leiden (G1691A) e FII (Protrombina G20210A) foi feita usando amplificação de PCR multiplex específica de alelo. Os resultados indicaram que a taxa total de portadores de mutação (AA e AG) entre os casos de FII foi maior em frequência do que FVL. Ambos foram significativamente maiores do que os controles P>0,0001 enquanto FIIP>0,0001. As frequências de mutações FVL e FII relacionadas aos estágios de perda da gravidez mostraram que a taxa de mutação FVL foi alta entre os casos com perda de gravidez precoce (26%), seguido pelo estágio tardio (25%) e controles (1,4%), o que foi estatisticamente significativo. Por outro lado, a taxa de mutação FII foi alta entre os casos com perda tardia da gravidez (50%), seguidos pelos precoces (38%) e controles (1,4%), o que foi estatisticamente significativo. Concluímos que há uma forte associação entre a presença de mutações trombofílicas relacionadas aos genes FVL e FII entre mulheres sauditas. Identificar mulheres com trombofilia hereditária pode potencialmente prevenir abortos espontâneos, bem como complicações maternas e neonatais graves.