Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

Análise de mutações do genoma mitocondrial: comparação do mtG humano na Indonésia e de vários dados de sequências do GenBank em regiões de controlo e codificação de genes

Ngili Y, Siallagan J, Tanjung RHR e Palit EIY

Foi feito um estudo comparativo das mutações de ADN que ocorrem nos genomas mitocondriais humanos em humanos indonésios e a sua comparação com alguns mundos étnicos. O objetivo deste estudo foi analisar variantes mutantes em todas as áreas mitocondriais completas do genoma humano utilizando técnicas replicantes de G para a amplificação genómica mitocondrial. O resultado da sequenciação de nucleótidos humanos indonésios foi então comparado com alguns indivíduos que representam algumas etnias no mundo. As amostras de ADN foram isoladas de tecido humano e depois sequenciadas utilizando 10 pares de primers para amplificar o mtG humano. A sequência mtG é alinhada e comparada com a rCRS através do programa DNAstar. O resultado da análise de mutações mostra a presença de mutação pontual em alguns fragmentos da região mtG com diferentes rácios de mutação. A maioria das mutações fora dos loops D HVS1 e HVS2 estão na região ATP6. A região codificante do ATP6 é a região codificante do gene do mtG humano e apresenta uma elevada taxa de mutação do SRC. Isto abre um novo paradigma para a análise de mutações em áreas ATP6 diferentes do mtG D-loop. O segmento do gene ATP6 localizado em 8553-8902 pode ser selecionado para estudos em genética populacional, medicina forense e estudos de bioetnoantropologia, para além das áreas D-loop HVS1/HVS2 que têm sido utilizadas.