Journal of Data Mining in Genomics & Proteomics

Abstrato

Mineração de conjuntos de dados para subtipagem molecular no cancro

Sally Yepes e Maria Mercedes Torres

Dada a heterogeneidade no comportamento clínico dos doentes oncológicos com diagnóstico histopatológico idêntico, a pesquisa de subtipos moleculares não reconhecidos, marcadores específicos de subtipo e a avaliação da sua relevância clínico-biológica são uma necessidade. Esta tarefa beneficia hoje das tecnologias genómicas de alto rendimento e do acesso gratuito aos conjuntos de dados gerados pelos projectos genómicos internacionais e pelos repositórios de informação. As estratégias de aprendizagem automática têm-se mostrado úteis na identificação de tendências ocultas em grandes conjuntos de dados, contribuindo para a compreensão dos mecanismos moleculares e da subtipagem do cancro. No entanto, a tradução de novas subclasses moleculares e biomarcadores em ambientes clínicos requer a sua validação analítica e ensaios clínicos para determinar a sua utilidade clínica. Aqui, fornecemos uma visão geral do fluxo de trabalho para identificar e confirmar subtipos de cancro, resumir uma variedade de princípios metodológicos e destacar estudos representativos. A geração de grandes dados públicos sobre as doenças malignas mais comuns está a transformar a patologia molecular numa disciplina baseada em bases de dados.