Revista de Biologia Neonatal

Abstrato

Acidúria Mevalônica como Diagnóstico Diferencial de Bebê Muffin de Mirtilo

Rafaela Wagner, Camila Vieira Bellettini, Márcia Bandeira, Eduardo Maranhão Gubert e Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos

A deficiência de mevalonato quinase (MK) é uma doença autoinflamatória autossômica recessiva causada por uma mutação no gene que codifica MK, uma enzima essencial na biossíntese de colesterol e isoprenoides. A doença tem um amplo espectro clínico de acordo com a atividade residual da enzima, a forma mais grave é conhecida como Acidúria Mevalônica (AM). O objetivo deste artigo é relatar um caso clínico de AM grave, com manifestação inicial de erupção cutânea conhecida como blueberry muffin, mais comumente associada a infecções congênitas ou doenças hematopoiéticas neonatais. Relatamos o caso de um menino de três meses, filho de pais consanguíneos, que foi encaminhado ao nosso serviço para avaliação de desnutrição, vômitos, febre, icterícia e hepatoesplenomegalia. Ao nascer, ele apresentou erupção cutânea purpúrica sugestiva de Blueberry Muffin Baby Syndrome. Uma investigação completa revelou aumento da excreção urinária de ácido mevalônico e uma única mutação em homozigose no exon 10 do gene MK, o que confirmou o diagnóstico de AM. Nosso caso clínico traz o primeiro relato que associa erupção cutânea em forma de muffin de mirtilo e MA.