Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Teratoma ovárico quístico maduro: um estudo de 43 casos congoleses

Henriette Poaty*, Dimitry Moudiongui Mboungou, YV. Yolande Voumbo Mavoungou, Jean Jacques Candelier, Jean Félix Peko, Léon Hervé Iloki, Philippe Coullin.

Fundamento: O teratoma ovárico quístico maduro (MCOT) é uma neoplasia ovárica benigna comum no mundo, mais prevalente entre as mulheres em idade fértil. É uma doença relacionada com o imprinting parental em que o genoma é exclusivamente materno. O objetivo do estudo foi rever as características tumorais em doentes congoleses, de forma a esclarecer a sua prevalência e as suas formas histológicas e relatar as eventuais anomalias cromossómicas associadas descritas na literatura.
Métodos: Tratou-se de um estudo retrospectivo de MCOT atendidos no Hospital Universitário de Ensino de Brazzaville por um período de sete anos, e cinco ADNs previamente extraídos de cinco MCOT. Dois anticorpos: DLK1 e TIMP2 foram também estudados por imunohistoquímica (IHQ).
O diagnóstico positivo confirmado foi realizado pelo método Hematoxilina-Eosina. A eventual presença de anomalias cromossómicas foi investigada pelo método metafásico de Hibridização Genómica Comparativa (mCGH). A análise IHQ permitiu verificar a expressão do gene DLK1 com impressão paterna em comparação com o gene com impressão materna TIMP2.
Resultados: Durante o período de estudo foram observados 215 casos de neoplasias do ovário, dos quais 20% (43/215 casos) com intervalo de confiança (IC) 95% = [14,7% - 25,3%] foram diagnosticados com MCOT. Representam 38,7% (43/111 casos) (IC 95% = [29,9% - 48,1%]) de todos os tumores benignos do ovário e são responsáveis ​​por 0,4% (43/10.170) de todos os tumores diagnosticados durante o período de estudo. A idade média dos doentes com TOMC foi de 30,7 anos, com extremos que variam entre os 2 e os 70 anos. O tecido cutâneo foi a forma histológica mais prevalente. Sobre a análise IHQ, não foi observada coloração com o gene paterno mono-alélico DLK1 contrastando com a elevada coloração TIMP2 das células estaminais nucleares na camada basal da epiderme. Em relação ao mCGH, nenhum perfil revelou rearranjos cromossómicos.
Conclusão: O teratoma ovárico benigno continua a ser uma neoplasia ovárica comum em mulheres jovens congolesas em idade reprodutiva. A forma predominante de tecido cutâneo assinava a corrente denominada quisto dermóide ovárico. A análise do CGH no nosso estudo revelou que a patologia não está associada a anomalias cromossómicas, mas algumas associações estão descritas na literatura.