Bioquímica e Bioquímica Analítica

Abstrato

Gestão da Fenilcetonúria

Peterchris Okpala*, Sandra Okpala

A fenilcetonúria está entre as doenças por deficiência de aminoácidos mais prevalentes que afetam os americanos. A fenilcetonúria é uma doença hereditária por deficiência de aminoácidos que provoca um aumento dos níveis de fenilalanina, um componente das proteínas, no sangue. A condição é prevalente nos Estados Unidos, uma vez que ocorre num em cada 10.000 ou 15.000 nascimentos. As pessoas com fenilcetonúria apresentam perturbações psiquiátricas, deficiência intelectual, hiperatividade, problemas comportamentais, eczema e problemas neurológicos. Uma percentagem significativa de indivíduos com fenilcetonúria não recebe cuidados baseados em evidências nos Estados Unidos. As pessoas com fenilcetonúria apresentam sinais neurológicos, dores de cabeça recorrentes, tremores e convulsões por não concluírem o tratamento abrangente. A investigação tem como objetivo fornecer informações detalhadas sobre os métodos de tratamento e prevenção baseados em evidências para a fenilcetonúria, para melhorar a sua gestão e reduzir os sintomas adversos entre os doentes com fenilcetonúria. Ao concluir o estudo, os estudiosos realizaram pesquisas secundárias que envolveram nove artigos revistos por pares com informações precisas e detalhadas sobre os métodos de tratamento farmacológicos e não farmacológicos da fenilcetonúria. A investigação revelou que a terapia enzimática, os grandes aminoácidos neutros, a terapia com sapropterina, a terapia dietética, a educação nutricional e o apoio psicossocial são essenciais na gestão da fenilcetonúria entre vários doentes. Por outro lado, a investigação constatou que os estudiosos não forneceram informações detalhadas sobre os efeitos secundários dos métodos de tratamento farmacológicos e não farmacológicos da fenilcetonúria. Os estudiosos esperam que os médicos utilizem métodos de tratamento farmacológicos e não farmacológicos baseados em evidências para controlar a fenilcetonúria.