Bioquímica clínica e médica

Abstrato

Baixa concentração de colesterol sérico em doentes adultos com fenilcetonúria - experiência num centro

Karolina M Stepien1 e Chris J Hendriksz

Introdução: A fenilocetonúria é uma doença metabólica rara causada pela deficiência da enzima fenilalanina (Phe) hidroxilase. Uma ingestão reduzida de proteínas naturais ajuda a otimizar a concentração plasmática de Phe. Uma relação entre níveis elevados de Phe no plasma e a inibição da síntese de colesterol foi observada anteriormente, mas os mecanismos não são claros. Foram observadas baixas concentrações de colesterol LDL em crianças e adolescentes com PKU, mas não em adultos. Este é o primeiro artigo a apresentar o perfil lipídico em doentes adultos com esta condição. Métodos: O perfil lipídico foi analisado em doentes adultos com PKU. Examinámos associações entre a Phe e quatro desfechos: colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL e triglicéridos. Foram tidos em conta os fatores de confusão (preditores): índice de massa corporal (IMC), idade e sexo. A análise estatística foi realizada através de regressão linear múltipla. Resultados: Dos 176 doentes adultos, 91 eram do sexo feminino (52%). A média de idades foi de 32 ± 10,7 anos. 82 doentes (46%) estavam a fazer dieta rigorosa para PKU. A Phe média foi de 1.017 ± 440 μmol/L. A média de colesterol total foi de 4,33 ± 0,94 mmol/L, LDL-colesterol 2,48 ± 0,8 mmol/L, HDL-colesterol 1,2 ± 0,34 mmol/L, triglicéridos 1,6 ± 0,9 mmol/L. Não se verificou correlação entre a concentração de Phe e o perfil lipídico na nossa coorte de doentes adultos com PKU. Nenhum evento cardiovascular foi documentado na nossa coorte. Conclusões: Em conclusão, os resultados do estudo demonstram que as concentrações médias de colesterol total, colesterol LDL e triglicéridos foram substancialmente mais baixas em comparação com a população saudável, o que pode conferir ao seu risco cardiovascular reduzido. O perfil lipídico manteve-se baixo independentemente da concentração de Phe.