Indexado em
- Abra o Portão J
- Genamics JournalSeek
- CiteFactor
- RefSeek
- Universidade de Hamdard
- EBSCO AZ
- NSD - Centro Norueguês de Dados de Pesquisa
- OCLC- WorldCat
- publons
- Fundação de Genebra para Educação e Pesquisa Médica
- Euro Pub
- Google Scholar
Links Úteis
Compartilhe esta página
Folheto de jornal
Periódicos de Acesso Aberto
- Agro e Aquicultura
- Alimentos e Nutrição
- Bioinformática e Biologia de Sistemas
- Bioquímica
- Ciência de materiais
- Ciencias ambientais
- Ciências Clínicas
- Ciências Farmacêuticas
- Ciências gerais
- Ciências Médicas
- Cuidados de enfermagem e saúde
- Engenharia
- Genética e Biologia Molecular
- Gestão de negócios
- Imunologia e Microbiologia
- Neurociência e Psicologia
- Química
Abstrato
Baixa frequência de mutações germinativas TERT e MITF em doentes brasileiros com tendência para o melanoma
Pramio DT, Aguiar T, Araujo ESSD, Moredo LF, Sá BCSD, Achatz MIW, Duprat JP, Rosenberg C, Carraro MD e Krepischi ACV
Estudos recentes têm reportado mutações germinativas raras que afetam o gene MITF e o promotor do gene TERT em famílias de melanoma. Aqui analisamos a prevalência destas raras mutações penetrantes numa série de 48 doentes (quer melanoma familiar ou melanomas múltiplos), todos negativos para mutações CDKN2A e CDK4. Foi detetada uma única mutação num doente com melanoma múltiplo, portador heterozigoto da variante E318K MITF. No entanto, esta variante também foi detectada em 1 dos 125 controlos. Estes dados preliminares apontam para uma baixa frequência de mutações MITF e TERT neste grupo brasileiro de doentes propensos ao melanoma.