Jornal de Distúrbios do Sangue e Transfusão

Abstrato

Hemorragia com risco de vida e deficiência grave de múltiplos fatores intrínsecos da via: análise genética, laboratorial e revisão da literatura

Xu Ye, Xu Hong Zhou, Xu Zhang

Casos com hemorragia com risco de vida e falência de múltiplos órgãos resultantes de deficiência grave de múltiplos fatores de coagulação são muito intratáveis ​​na prática clínica. Um paciente do sexo masculino de 30 anos apresentou distensão abdominal, choque, hipóxia, uremia e insuficiência hepática devido à hemorragia descontrolada como resultado de hemofilia B grave (HB) com inibidor de alto título. A investigação laboratorial mostrou que todos os seus níveis de fator de via intrínseca eram menores que 1%. Inibidores de alto título contra F�?� e F�?� foram detectados. Ele foi resgatado com suplementação de fator de coagulação, administração de fator de via alternativa, terapia imunossupressora apoiada com tratamento intensivo. Com a erradicação do inibidor, apenas seu nível de F�?� foi encontrado menor que 1%. O sequenciamento do gene F�?� e a análise de pedigree revelaram que o paciente é um homozigoto da deleção do exon 2/3 no gene F�?� e sua mãe é uma portadora heterozigótica dele. Os fatores que interferem na interpretação dos resultados laboratoriais, a patogênese molecular subjacente à sua HB grave e os fatores que precipitam sua suscetibilidade ao desenvolvimento de inibidores foram discutidos. A experiência bem-sucedida do tratamento neste caso também pode dar alguma percepção na terapia de resgate de casos com sangramento refratário devido à HB grave com inibidores de alto título.