Margarida Cortez, Andreia Matos, Martyna Wesserling, Tadeusz Pawelczyk, Magdalena Trzeciak e Manuel Bicho
Enquadramento: Dermatite atópica (DA) que se inicia na infância e é a primeira etapa da chamada 'marcha atópica'. A região do cromossoma 1q21 tem sido associada à DA e à psoríase, com um pico no Complexo de Diferenciação Epidérmica (EDC) numa região de 2,05 Mb. O objetivo deste trabalho foi estudar o polimorfismo LELP-1 (late cornified envelope-like proline-rich 1) [rs7534334] localizado no EDC, na DA e na asma em duas populações europeias: Portugal e Polónia. Métodos: Estudámos 110 indivíduos do grupo controlo e 129 asmáticos da coorte portuguesa; 100 controlos e 45 doentes com DA e asma na coorte da Polónia. O consentimento informado por escrito foi obtido de todos os indivíduos participantes. Os genótipos LELP-1 foram determinados pela técnica PCR-RFLP. Todas as análises estatísticas foram realizadas com o software SPSS 21.0. Resultados: Os resultados foram considerados estatisticamente significativos com p<0,05. Verificámos que o genótipo CC foi mais frequente na coorte da Polónia com DA e asma quando comparado com os controlos (p=0,004), (OR: 2,80 [1,34-5,82]; ajustado p=0,006) e o alelo C foi também um fator de risco (OR: 2,40 [1,35-4,28]; p ajustado=0,003) para ambas as doenças deste grupo. Quando comparada a coorte de Portugal com a Polónia, verificou-se uma tendência para o genótipo TT ser um risco para a asma na coorte portuguesa (OR=7,49 [0,92-60,91], p ajustado=0,06). O alelo C foi mais frequente na coorte da Polónia e o alelo T, na coorte de Portugal (p=0,047). Conclusão: Estes resultados demonstram que a variação genética dos genes da barreira cutânea como o LELP-1 pode contribuir para doenças alérgicas.