Genética hereditária: pesquisas atuais

Abstrato

Neuropatia óptica hereditária de Leber: prognóstico visual e associações sistémicas no leste do Canadá

Guillaume Chabot, Jacinthe Rouleau, Ahmed Zaki Anwar El-Haffaf, Luis Hum Berto Ospina

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial que se apresenta como perda central da visão bilateral, sequencial e indolor. Cerca de 90% dos casos são causados ​​por 3 mutações: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92% dos casos), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19% dos casos ) e m.3460G>A (MT-ND1) (1-33% dos casos). A recuperação visual é influenciada pelo tipo de mutação envolvida. A LHON pode também estar associada a manifestações cardíacas e neurológicas. O M. 14484T>C (MT-ND6) é apenas encontrado em 15% a 25% dos casos em todo o mundo, mas é responsável por 86% de todos os casos de LHON em descendentes franco-canadianos. O objetivo deste estudo retrospetivo é descrever as manifestações clínicas oftálmicas e sistémicas, bem como o prognóstico visual dos doentes com LHON do leste do Canadá. Os registos dos doentes foram revistos ​​em dois hospitais de Montreal. Encontrámos 23 processos de doentes com mutação positiva para LHON. 87,0% tinham m. 14484T>C (MT-ND6) e 13,0% tinham m. 11778G>A (MT-ND4). Não foi encontrado nenhum caso de m. 3460G>A (MT-ND1) nos nossos doentes. A recuperação visual ocorreu em 23,7% de m.14484T>C (MT-ND6) e em 33,3% de m.11778G>A (MT-ND4). A acuidade visual final variou de 20/20 até ausência de percepção luminosa. Foram encontradas anomalias cardíacas e neurológicas. O nosso estudo confirma que o m. 14484T> C (MT-ND6) é o mais prevalente na província do Quebeque, habitada principalmente por franco-canadianos. É importante investigar estes doentes quanto a doenças cardíacas e neurológicas, pois ambas foram encontradas nos nossos doentes.